Неонатальный скрининг новорожденных что это такое?

Неонатальный скрининг — это массовое обследование всех новорожденных детей на заболевания, которые связаны с дефектом хромосом.

Они могут быть наследственными, а могут встречаться в семье впервые.

Сразу после рождения эти болезни не имеют достоверных симптомов.

Для предотвращения тяжелых последствий и даже смерти ребенка они требуют своевременной коррекции (диета, заместительная гормональная терапия).

Выявление этих заболеваний сразу после рождения позволяют начать лечить ребенка с первых месяцев жизни. В результате больные дети нормально или почти нормально растут и развиваются.

_______________________

В России с 2006 года по приказу Минздравсоцразвития от 22.03.2006 №185 все новорожденные дети обязательно обследуются на пять наследственных заболеваний
• Галактоземия
• Фенилкетонурия
• Муковисцидоз
• Врожденный гипотиреоз
• Адреногенитальный синдром

___________________

Что выявляет  неонатальный скрининг?

Галактоземия

Галактоземия выявляется у 1 из 50 000 новорожденных.

Заболевание связано с врожденной недостаточностью одного из ферментов, участвующих в утилизации (расщеплении) галактозы в организме человека.

В результате галактоза накапливается в организме и оказывает токсическое действие на различные органы.

Чем старше ребенок, тем более выражены клинические проявления.

У детей отмечается задержка нервно-психического развития, отставание в весе, катаракта до полной слепоты, токсическое поражение печени и селезенки, снижение иммунитета.

Без лечения летальность на первом году жизни 75 %.

Лечение галактоземии — это специальная, пожизненная диета с исключением продуктов содержащих галактозу. Заболевание очень тяжелое и диета не приводит к полному излечению, но позволяет облегчить тяжесть заболевания и увеличить продолжительность жизни.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия встречается у 1 из 6500 родившихся детей.

Оно связано с врожденным дефицитом в организме ребенка одного из ферментов, участвующих в расщеплении аминокислоты фенилаланин.

Фенилаланин накапливается в организме и в большой концентрации оказывает токсическое действие на органы ребенка.

Это заболевание не смертельное, но без лечения приводит к умственной отсталости. Фенилаланин в организме человека не синтезируется, поэтому пожизненная диета с полным исключением этой аминокислоты из рациона ребенка с первых месяцев жизни приводит к нормальному развитию и полному клиническому излечению.

Муковисцидоз

Муковисцидоз встречается в России у каждого 5000 новорожденного, в странах Европы чаще – 1 случай заболевания на 2000-2500 родившихся.

В результате мутаций различных генов происходит сгущение слизистых секретов желез внешней секреции (в кишечнике, в легких, в поджелудочной железе), и нарушается выведение этих секретов в полость внутренних органов и из организма.

Это приводит к нарушениям функции и тяжелому поражению органов дыхания и (или) органов желудочно-кишечного тракта.

Лечение муковисцидоза симптоматическое. Сразу же после установления диагноза пациенту подбирается доза ферментных препаратов, которые разжижают слизь и делают его менее густой. Ферменты применяются пожизненно с корректировкой дозы по возрасту.

Кроме этого, лечение муковисцедоза включает специальную диету. Раннее начало лечения и его качественное проведение позволяет продлить их жизнь.

В России в настоящее время средняя продолжительность жизни таких больных 28 лет, в странах Европы – 40 лет, в США и Канаде 48 лет

Врожденный гипотиреоз

Это группа заболеваний, которые возникают по разным причинам, но характеризуются недостаточной выработкой в организме гормонов щитовидной железы.

Врожденный гипотиреоз встречается с частотой 1 случай на 4000 новорожденных.

Недостаток гормонов щитовидной железы приводит к снижению интенсивности всех обменных процессов в организме.

С возрастом это проявляется отставанием ребенка в физическом и нервно-психическом развитии, к необратимой умственной отсталости.
Лечение сводится к приему гормонов щитовидной железы через рот в виде таблеток.

Доза подбирается индивидуально. Чем раньше начато лечение — тем лучше для ребенка в плане его интеллектуального развития.

Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром или врожденная дисфункция коры надпочечников встречается с частотой 1 на 15 000 — классическая форма и 1 на 1200 — неклассическая.

При этом заболевании нарушается синтез гормонов коры надпочечников и увеличивается синтез мужских половых гормонов андрогенов.
Это заболевание может протекать с потерей солей – если у ребенка нарушается выработка альдостерона — тогда без лечения возможен летальный исход в периоде новорожденности или на первом году жизни из-за обезвоживания и падения артериального давления.
Если выработка альдостерона не нарушена — без лечения прогноз для жизни благоприятный, но нарушается рост, а половое созревание идет преждевременно у мальчиков и у девочек по мужскому типу. У девочек с рождения может нарушаться строение наружных половых органов, так что бывает трудно определить пол ребенка.
Лечение сводится к пожизненному приему гормонов коры надпочечников в виде таблеток.

Где и как проводится неонатальный скрининг

Для неонатального скрининга кровь у всех доношенных новорожденных берется на 4-е сутки жизни, у недоношенных на 7-е сутки.

Для анализа берется кровь из пятки и наносится на специальный тестовый бланк.

На нем есть специальные кружочки, которые равномерно пропитываются кровью ребенка с обеих сторон.

Затем тестовый бланк высушивается на воздухе, его заполняют (указывают ФИО, адрес, дату рождения, вес ребенка при рождении, срочные или нет роды, есть ли у ребенка желтуха на момент обследования, здоров он или болен и др.), бланк помещают в чистый конверт и отправляют в региональный медико-генетический центр.

В медико-генетическом центре тестовые бланки с кровью ребенка обследуются на 5 врожденных заболеваний.

В случае положительного результата специалисты центра связываются с генетиками Вашей области или района, а врач-генетик сообщает о положительном результате Вашему участковому педиатру.

Далее ребенок направляется на консультацию врача-генетика для повторного и более полного обследования ребенка.
Или, если консультация генетика затруднительна — у ребенка в детской поликлинике повторно берется кровь только на нужное заболевание на такой же тестовый бланк и повторно отправляется в конверте в региональный медико-генетический центр.

Если возможно — проводится дополнительное обследование, исключающее или подтверждающее данное заболевание. А к генетику ребенок все равно направляется, но уже после повторного положительного результата.

Если в выписке из роддома или стационара нет данных о неонатальном скриниге, значит Вашему ребенку он по каким-то причинам не проводился.

Это возможно при ранней выписке из роддома (до 4х суток) или при отсутствии тестовых бланков в роддоме. Тогда участковый педиатр направит Вас на это обследование и объяснит где и как можно его пройти.

В коммерческих лабораториях существует дополнительный неонатальный скрининг.

Нужно отметить, что неонатальный государственный скрининг и коммерческий пересекаются только в одном заболевании – фенилкетонурия.

В остальном, они дополняют друг друга.

Чтобы не писать про все 30 заболеваний, скажу, что их частота очень небольшая в человеческой популяции, но они тоже очень тяжелые в большинстве своем. Поэтому решение о коммерческом исследовании я прошу принимать родителей самостоятельно.